Lissencefali Lissencephaly Infantil spasm Hjärnskada: 2010-07-01

25 juli 2010

100 mil senare

Hallo!
Nu har jag kommit hem från Bruksvallarna. Det har varit en kanonvecka. Vädret passade mig perfekt, växlande och frisk luft. Inga mygg stötte vi på heller.

Här är utsikten från våran stuga, rätt upp mot Kariknallen.

Vi var till Djupdalsvallen. Nere vid ån var det en del broms så då var jag tvungen att cabba på. När vi kom hem, tog jag mig en tupplur på golvet i stugan. Det är hårt att vara i fjällen.

Här är våffelstugan i Djupdalsvallen, gryma våfflor där. Vi slog även ett getöga på Anderssjöåfallet vid Hamra. Där fick vi bordet närmast fallet och gjorde makaroner och köttbullar på stormköket.

Här är vi uppe på Flatruet, Sveriges högst belägna väg, 975m över havet. Många fika stunder blev det också, här sitter vi vid Bruksvallarnas fjällhotell och ser ut över byn och ån. Jag fick smaka smoothie på tub, det var gott!

07 juli 2010

Sommar:)

Hej!
Sommar och snart semester, i år skall vi åka upp till Bruksvallarna på lite fjällsemester. Det är ganska bra där för mig för att man kan ta bilen ända upp på fjället och gå med vagn till fäbodar och så. Det skall bli mysigt. Jag har ju fått ett nytt vrålåk som är kanonbra:

Jag håller i min träning och har varit jätteduktig under vintern och våren. Sedan vi var till FHC i Danmark så har vi lagt till lite nya saker. Bla så luktar jag ganska intensivt på diverse dofter och detta har gjort mig mer nyfiken på mat och gjort hela matsituationen lite lättare, nu mer smakar jag så fort det vankas mat eller fika:). Glass är tyvärr fortfarande svårt, troligen mest pga den onormala kylan. Men om man låter den smälta i en skål och mosar bitarna så går det riktigt bra, då kan man skönja en viss mums faktor.

Har även hunnit med lite strandliv. Fast bada i kalt vatten är fortfarande grymtsvårt och otrevligt.

I augusti bär det iväg till Syn Centret i Örebro tre dagar. Det skall bli intressant. En rejäl utredning om hur jag ser skall göras där.

Vi skall även hinna med att flytta. I september går lasset, inte så långt ca 2min gång från där vi bor idag. Vi bytter från ett olämpligt tre våningshus till ett en planshus, det blir kanon för mig som kan följa med till tvättstugan och mina brödersrum utan problem, tja överallt föresten:). Spännande!

Glad sommar önskar Elle belle bosen!!!!!!!
En go kille i fin förpakning:)

Min Sjukdom - Lissencefali och Infantil spasm

Elliot är en underbar liten pojke. Han är nöjd och glad nästan hela tiden trots att han har en allvarlig hjärnskada som begränsar hans liv.

Hur som helst, vi börjar från början. Graviditeten var normal, ingen misstänkte att något var fel. Födseln gick bra utan några komplikationer. När Elliot var några minuter gammal undersöktes han av en doktor som uppmärksammade några ryckningar i det ena benet men eftersom det var så några och de slutade efter några sekunder så avfärdade han dem och drog slutsatsen att allt var normalt. Vi åkte hem och började lära känna varandra. Tiden gick och vi började se många tecken på att allt inte var som det skulle. Från det till att förstå hur det egentligen var är långt. Vi trodde att Elliot bara var lite sen i sin utveckling som vissa barn kan vara. Vi frågade på barnavårdscentralen varför han hade så svårt att hålla sitt huvud själv men fick bara till svar att vi skulle träna mera. Vi kände oss som världens sämsta föräldrar, alla andra barn kunde hålla sina huvuden men inte vårt och det berodde på oss kändes det som.

När Elliot var tre månader gammal började han få konstiga sammandragningar (kramper). Han drog ihop hela sin kropp och slog sedan ut med armarna. Vi förstod inte vad det var men vi insåg att något var fel så vi åkte direkt till barnmottagningen i Söderhamn. En doktor tittade på Elliot och skickade oss omedelbart upp till Hudiksvalls sjukhus. Där blev vi kvar i cirka två månader för att utreda vad som var fel med vår lille Elliot. Många tester gjordes bl.a. en MRI-röntgen (Magnetröntgen) på Elliots hjärna. Resultatet av den visade att Elliots hjärnbark är slät istället för att vara veckad som den är hos en frisk hjärna.

Han fick diagnosen Isolated Lissencephaly.

Läkaren sa att Elliots hjärna utvecklades normalt i början av graviditeten fram till v.8-10. Då skjuts nervtrådar ut till hjärnans yttre delar och bildar veck men detta hände aldrig med Elliots hjärna.

Elliot har inte bara Lissencephaly (outvecklad hjärna) utan är även diagnostiserad med Infantil spasm (kramper) som kommer av hans hjärnskada.

Nu skall vi försöka beskriva Elliots utveckling från födsel fram till nu:

Elliot har inte gjort stora framsteg i sin utveckling. I början ville han inte att vi bar honom, vi trodde att han var överkänslig. Han gillade absolut inte att bli buren med ansiktet mot våra bröst. Fast det gillar han fortfarande inte. Här har utvecklingen gått framåt, nu gillar han att sitta i våra knän och mysa, underbart! Han reagerar när man tar på honom och han kan känna smärta.

Vi vet att Elliot hör, det har vi vetat hela tiden men kanske inte hur han hör. Här gör han framsteg, han har börjat vända sig mot ljud och verkar nyfiken när han är på humör. Han tycker om att lyssna på musik.

Elliots syn är dålig. I början ville han inte öppna sina ögon alls. Vi träffade en ögonläkare när han var sex månader gammal och hon sa att han inte reagerade på ljus som lystes in i hans ögon.Hon ansåg att han var blind och att inget kunde göras åt den saken. Vi däremot upptäckte att Elliot började reagera på solljus och att han vände sitt huvud mot ljus och fönster. När han var ett år reagerade han på glittrande saker som julgrans glitter som belystes. Ett kort tag efter det så började han reagera på svart/vita mönster och bilder som belystes. Nyligen så har han börjat titta på andra starka färger och även röra sitt huvud när vi flyttar sakerna framför honom. Han måste vara på bra humör och varit fri från kramper vid dessa tillfällen då kramperna påverkar hans syn annars reagerar han inte alls. Ibland känns det som vi har ögonkontakt med honom några sekunder men ibland är det omöjligt.

Elliot kan inte prata men han gör ljud.Vi kan höra om han är på bra eller dåligt humör. Ibland svarar han oss med något ljud så vi kan ha en liten konversation.

Elliot rör sig som en nyfödd. Han kan föra sina armar till huvudet, öronen, ögonen och munnen. Han kan slå bort saker ha inte vill ha i ansiktet och röra på benen. Han kan inte kontrollera sitt huvud, sitta eller rulla.

Han kan inte sträcka ut sin arm och ta en sak. Men han börjar kunna slå på saker som ligger framför honom när han sitter i sin stol. Om man stoppar något i hans hand så håller han det någon sekund sedan tappar han den.

Elliot har kramper varje dag. Vissa dagar få andra dagar många. Han var fri från kramper (vad vi kunde se) under några månader när han var ca sex månader med enligt EEG kontroller som gjordes så var han inte bättre (fortfarande aktivitet i hjärnan).Vi har provat många olika mediciner i alla dess former och nivåer men ingen av dem verkar hjälpa mot hans kramper.

Vi känner att i Elliot så är det mycket som pågår som vi inte vet och förstår med det känns som atthan förstår mycket mer än vad vi kan föreställa oss. Det vi vet är att han har sin egen vilja och han vet vad han gillar och vad han inte gillar. Han är en riktig kämpe och vi älskar honom så mycket!

My Injury - Lissencephaly and Infantil spasm

Elliot is a wonderful little boy. He is happy and satisfied most of the time despite his severe brain injury that is limiting his life.

However, we should start from the beginning. The pregnancy was normal, nobody suspected anything wrong. The delivery also went fine, it was normal without any complications. When Elliot was a couple of minutes old he was examined by a doctor that notized some strange twitches in one of his legs, but since they were so few and disappeared after a moment, the doctor dismissed it and drew the conclusion that everything was normal. We went home and started to get to know each other more. As the weeks went by we saw many signs that something was wrong but we did not want to see it, so we told ourselves that Elliot was just a bit late in his development. We remember asking at the children health care centre why he held his head so poorly, but all they told us was to “exercise” more. We felt as the worst parents in the world, all the others were doing much better than us because their babies could hold their heads!

When Elliot was three months old he started having spasms. We did not know what they were and thus went to the doctor who immediately sent us to the children’s clinic at the hospital. We stayed there for almost two months to investigate what was wrong with our precious little Elliot. Many tests were done, among other things a MRI scan where they discovered that Elliot’s brain was completely smooth.

He was diagnosed with Isolated Lissencephaly which means that the convolutions of the brain’s surface are completely or partially absent and the brain has a smooth appearance. Since Elliot’s brain is completely smooth, he has the most severe level of Lissencephaly.

According to the doctors, Elliot’s brain developed normally in the early pregnancy but failed to progress after week eight or nine. In addition to the Lissencephaly, Elliot was also diagnosed with Infantil spasms as a result of his brain injury.

We will try to describe his development from birth to now:

Elliot has not made big progresses in his development. In his early months he did not like to be in our arms, we believe he was oversensitive. In particular, he did not like being carried with his face against our breasts. Actually, he still does not like that. However, he appreciates sitting on our lap, something that was also difficult when he was younger. Elliot reacts when we touch him and he can also feel pain.

We know that Elliot can hear, that we knew even in the beginning, but how we did not know. He has been doing some progresses, now he turns his head to sounds and seems to be curios when he is in a good mood.

Elliot’s visual competence is poor. In the beginning he did not want to open his eyes. According to the eye specialist we saw when Elliot was six months old he did not respond to light shining into his eyes with a lamp, but we notized that he was reacting to sunlight and turned his head to light and windows. When he was around one year old he reacted to shiny things like christmastree glitter light up with a torch. A short time after that he started react to black and white pictures, also light up with a torch. Resently he has been looking at other strong colours and moves his head a little bit when we move the things we put in front of him. He has to be in a good mood and free from seizures at those moments, otherwise he does not react at all. Sometimes it feels like we have eye contact with him for a few seconds and sometimes it is impossible.

Elliot can not talk, he just make some noises and “mam”. We can hear whether he is in a good mood or a bad and sometimes he answer us with his little noises, so we can have a little conversation now and then!

Elliot’s mobility is poor, he is like a newborn. He can put his hands to his head, ears, eyes and mouth, hit things he does not want to have in his face and kick his legs. That is what he can do. He can not hold his head, sit, roll over and he just hates lying on his stomach!

He can not reach for or grasp things by himself. If you put a thing in his hand he holds it for a few seconds and then he drops it. He is not aware of that he has something in his hand and he can not control his actions.Sometimes he consciously hits things you put in front of him, for example a little bell, but it is difficult for him to aim correctly.

Elliot has seizures every day. Some days a few and other days many. He was free from seizures (as we know) a short period of some months when he was around six months old but according to the EEG there were much activity going on in his brain anyway. We have tried a lot of medicines but none of them seems to get rid of the seizures.

We feel that inside Elliot there is much going on that we do not know of and we think that he understands a lot more than we can imagine. What we do know is that he has his own will, he knows what he likes and does not like. He is a true fighter and we love him so much!